国家政府儿童医学两个中心罕见病两个中心宣告成立 将开设联合门诊

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中新网2月28日电(记者车莉)据中国之声《新闻纵横》报道,2月28日是第14个国际罕见病日。罕见病是一种发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新增罕见病患者20万人。虽然以“蝴蝶宝宝”、“月亮宝宝”、“瓷娃娃”等富有诗意的名字相互命名,但它们代表了一个又一个患罕见病的家庭,罕见病的防治引起了全社会的广泛关注。日前,北京儿童医院成立了全国儿童医疗中心罕见病中心,现在医疗保险中包含了40多种罕见病药物。我国罕见病防治有哪些新变化,如何让2000多万罕见病患者受益?

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病,如白化病、渐冻病、先天性脊柱侧凸等。目前罕见病有7000多种,95%的罕见病仍然没有特效药。中国罕见病联盟执行主任李说:“因为80%的罕见病是遗传病,50%是儿童。我们做了一个调查,一个罕见疾病的平均诊断时间应该在4年以上。”

所幸国家儿童医学中心罕见病中心将设立罕见病多学科联合门诊,并设立罕见病专用病房,由重症医学科管理。国家儿童医疗中心北京儿童医院重症医学科主任钱素云表示,北京儿童医院有大量疑难罕见疾病的临床资源,临床诊疗优势明显,有利于罕见疾病患者的快速诊断和准确治疗。“很多罕见病也是危重病。许多罕见的疾病会损害多种系统和器官,一些患者还会有一些先天畸形、代谢紊乱和多种器官损伤。这种现象并存。因为病情罕见,对一些疑难疾病诊断不清的患者进行多学科会诊,有利于快速诊断,或者着眼于下一步检查方向,也有利于治疗。”

以前治疗罕见病最大的困难是诊断困难。随着医学的发展,罕见病的诊断问题得到了很大程度的解决,随之而来的是治疗问题。在7000多种罕见疾病中,能用药物治疗的很少。对此,罕见病病房会提供怎样的治疗帮助?钱素云回应:“很多罕见病患者病情严重,需要急诊或重症监护治疗。此外,可能存在诊断不清的情况,可以在病房住院期间进一步检查咨询。如果有治愈的方法,也可以给一些相对具体的治疗。此外,做一些科学研究,一些新的检测试剂,新的检测方法,包括未来的一些基因治疗,都是罕见病中心需要不断发展和争取的方向。”

为鼓励罕见病患者尽快使用新药,我国建立了罕见病药物优先审批程序,建立了符合要求的境外上市罕见病药物快速通道,60天内完成审批。工业和信息化部表示,罕见病药物被列为监测和保障供应的重点对象,科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性不断调动。工业和信息化部消费品工业司医药司副司长刘洋表示:“整个行业每年在R&D的投资已经达到近1000亿元。同时,我们也看到,从事罕见病药物开发的企业还不够多。在建立独立的供应能力和降低患者用药成本方面,仍有大量工作要做。需要多方合作,研究制定罕见病药物研发的激励政策,如研究设立特殊基金等

中国一贯高度重视罕见病的防治。2018年发布第一批罕见病目录,共鉴定罕见病121种;建立了全国罕见病诊疗合作网络,覆盖324家医院;发布罕见病诊疗指南;对案例信息进行直接报告。在治疗罕见病的121种药物中,已在国内上市并有适应症的50多种药物中,有40多种被列入国家医疗保险药品目录。北京协和医院院长、中国罕见病联盟副主席张抒扬说:“多年来,我们初步建立了具有中国特色的罕见病诊疗体系,医疗保健意识得到提高,使许多罕见病患者得到早期诊断。虽然没有特别有效的药物,但综合管理和对症治疗可以明显提高他的生活质量。当你一直不清楚的时候,你应该去一家有能力诊断罕见疾病的医院。”

(原标题:国家儿童医学中心罕见病中心成立,将开设多学科罕见病联合门诊)

(主编:王_国家统计局12745)